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Thalassémie : diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel doit exclure :

  • une anémie aigüe ou chronique
  • un déficit en pyruvate kinase
  • une carence en fer
  • un empoisonnement au plomb

Le volume globulaire moyen (VGM), l’indice de distribution des globules rouges (IDR) et les antécédents du patient permettent d’exclure certaines de ces étiologies. Le VGM est généralement < 75 fl dans la thalassémie et rarement < 80 fl dans la carence en fer aussi longtemps que l’hématocrite n’est pas inférieur à 30 %.

L’indice de Mentzer

L’indice de Mentzer (VGM/GR) est utilisé pour différencier une carence en fer d’une thalassémie. L’indice est généralement > 13 pour une carence en fer et < 13 pour une thalassémie. Un indice de 13 doit être considéré comme incertain.1

L’indice de distribution des globules rouges (IDR)

L’IDR est utilisé pour différencier une carence en fer et une anémie sidéroblastique d’une thalassémie. L’IDR est élevé chez plus de 90 % des patient présentant une carence en fer, mais chez seulement 50 % des patients atteints de thalassémie.2 L’IDR est généralement élevé dans l’anémie sidéroblastique. La thalassémie est presque toujours responsable d’une anémie microcytaire lorsque l’IDR est normal, mais les patients présentant un IDR élevé doivent se soumettre à d’autres examens (cf. figure).3

Paramètres de l’IDR dans le diagnostic de la thalassémie

Figure. Algorithme diagnostique de la thalassémie basé sur les valeurs de l’IDR.4

VGM = volume globulaire moyen ; IDR = indice de distribution des globules rouges.

Reproduced from Muncie HL Jr, Campbell JS. Am Fam Physician. 2009;80:339-44 © 2009 American Academy of Family Physicians.


Examens supplémentaires

Les examens supplémentaires comprennent :

  • le dosage de la ferritine sérique
  • des frottis sanguins périphériques
  • une électrophorèse de l’hémoglobine
  • une plombémie (mesure du taux de plomb dans le sang)
  • dans de rares cas, un prélèvement de moelle osseuse

Le dosage de la ferritine sérique est l’examen le plus efficace pour détecter l’anémie ferriprive.5 En l’absence d’inflammation, un taux normal de ferritine sérique permet généralement d’exclure une carence en fer.

L’anémie sidéroblastique peut être exclue au moyen d’un frottis sanguin périphérique ou d’un prélèvement de moelle osseuse. Un taux normal de plomb dans le sang exclut l’empoisonnement au plomb. Une anémie associée à des maladies chroniques correspond le plus souvent à une anémie normocytaire normochrome légère. Si la suspicion de thalassémie subsiste, une électrophorèse de l’hémoglobine peut aider au diagnostic.

Pour en savoir plus sur le traitement de la thalassémie >

References

  1. Mentzer WC Jr. Lancet. 1973;1:882.
  2. Flynn MM, et al. Am J Clin Pathol. 1986;85:445-9.
  3. Marsh WL Jr, et al. Hematol Pathol. 1987;1:117-23.
  4. Muncie HL Jr, Campbell J. Am Fam Physician. 2009;80:339-44.
  5. Guyatt GH, et al. J Gen Intern Med. 1992;7:145-53.

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