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Esta determinación se utiliza para:

  • TALASEMIA
  • SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS
  • DREPANOCITOSIS

Pruebas citogenéticas: en la práctica

Las pruebas citogenéticas en los SMD pueden llevarse a cabo por cariotipificación o hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

Cariotipificación

Para la cariotipificación, un médico recoge habitualmente una muestra de 10-20 ml de aspirado de médula ósea heparinizado. La muestra debe llegar al laboratorio de análisis en las 24 horas siguientes a la biopsia. Un técnico médico elabora las preparaciones en metafase para la cariotipificación. Habitualmente, un genetista clínico analiza e interpreta después estas preparaciones en colaboración con un hematólogo.

¿Sabía usted que…?

Habitualmente no se puede utilizar sangre periférica como alternativa a un aspirado de médula ósea para la cariotipificación, ya que el rendimiento de metafases suele ser peor que cuando se utilizan aspirados de médula ósea.

Se necesita un bandeo cromosómico adecuado (al menos 150-250 bandas por cariograma) para detectar anomalías estructurales. Siempre que sea posible, deben examinarse 25 metafases, especialmente si el cariotipo es normal, para excluir un pequeño clon aberrante.

Limitaciones de la cariotipificación

La cariotipificación se ve limitada por el hecho de que se basa en la presencia de células en división y se pueden pasar por alto clones que representan < 10% de células anormales; además, no permite detectar anomalías submicroscópicas.

La exactitud de la prueba se ve afectada por un tiempo ex vivo superior a 24 horas debido a la coagulación, la contaminación bacteriana y fúngica, y el bajo contenido celular (médula ósea hipocelular o bien, cuando se llenan varias jeringas durante la biopsia y se utiliza la última para el análisis de bandeo).

Cariotipificación con sangre periférica

Habitualmente no se puede utilizar sangre periférica como alternativa, ya que el rendimiento de metafases suele ser peor que cuando se utilizan aspirados de médula ósea. Sin embargo, si no se dispone de médula ósea, se puede intentar un análisis de bandeo con sangre periférica (por CD34-FISH), especialmente cuando hay citoblastos presentes.

Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)

La evaluación por FISH (figura) requiere por lo general una muestra similar a la que se obtiene para la cariotipificación (10-20 ml de aspirado de médula ósea heparinizado). También se puede utilizar un frotis de médula ósea o una biopsia de médula ósea incluida en parafina.

Procedimiento de FISH

Igual que para la cariotipificación, un médico recoge habitualmente el aspirado de médula ósea o lleva a cabo la biopsia, un técnico médico o un genetista clínico realizan la prueba de FISH, y un genetista clínico analiza las muestras en colaboración con un hematólogo.

Figura. Hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

Las sondas marcadas con fluorescencia para los genes bcr y abl muestran el intercambio de ADN entre cromosomas en la leucemia mieloide crónica.

From: http://www.wikidoc.org/index.php/Chronic_myelogenous_leukemia. Accessed April 2011


Para obtener más información sobre la evaluación citogenética en los SMD:


Más información sobre la citogenética para la clasificación de enfermedades >

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